研究發現基因治療可以修復視力

“通過利用胞嘧啶和腺嘌呤堿基編輯器(CBE和ABE)，我們克服了CRISPR-Cas9系統的一些障礙，例如不可預測的脫靶突變和低編輯效率。使用這些編輯器使我們能夠糾正基因突變。 UCI眼科助理專家Elliot Choi表示：“這種方法既精-確又可預測，同時將可能引起不良副作用的意外突變降至低。”

加利福尼亞州爾灣市-2020年10月19日-由加利福尼亞大學爾灣市大學的研究人員領導的一項突破性研究導致患有遺傳性視網膜疾病的小鼠模型的視網膜和視覺功能得以恢復。

該論文今天發表在《自然生物醫學工程》上，標題為“通過腺嘌呤堿基編輯在患有遺傳性視網膜疾病的成年小鼠中恢復視覺功能”，說明了新一代CRISPR技術的使用，為開發新的CRISPR技術奠定了基礎由不同基因突變引起的多種遺傳性眼病的治療方法。

“在概念驗證研究中，我們提供了基礎編輯者在糾正引起遺傳性視網膜疾病的突變和恢復視覺功能方面的研究潛力的證據，”歐文·利奧波德(Irving H. Leopold)主席和UCI醫學院眼科Gavin Herbert眼科研究所特聘教授。“我們的研究結果表明，迄今為止使用基因組編輯技術成功挽救了失明癥。”

使用在Rpe65基因中具有研究相關致病突變的LCA小鼠模型，UCI團隊成功證明了堿基編輯對LCA的治療潛力，并擴展了其他遺傳性致盲疾病。在其他結果中，基本編輯處理將LCA小鼠的視網膜和視覺功能恢復到接近正常水平。

遺傳性視網膜疾病(IRD)是由250多種不同基因的突變引起的一組致盲性疾病。以前，沒有治療這些破壞性致盲疾病的途徑。近，FDA批準了首-個針對Leber先天性黑LC癥(LCA)的基因增強療法，這是一種IRD的常見形式，起源于兒童時期。

“作為基因增強療法的替代方法，我們應用了新一代的CRISPR技術，稱為'堿基編輯'，用于治療遺傳性視網膜疾病，” UCI醫學院醫學院助理專家第-一作者Susie Suh說。眼科。